Az bilinen sık görülen: “Turner sendromu”

Bir çok insanda görülen fakat az bilinen hastalık Turner sendromlu hastalar için 10 Ocak farkındalık günü ilan edildi. Turner Sendromu; kızlarda iki adet bulunan cinsiyet kromozomlarından bir X kromozomunun tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, 2000-2500 canlı kız doğumunda bir görülen genetik bir hastalıktır. TURNER SENDROMU dünyada iyi bilinen birçok hastalıktan daha sık görülmesine rağmen toplumda farkındalığı az olan bir genetik hastalıktır. Bu durum bu hastaların sağlık kuruluşlarına geç başvurmalarına, geç tanı almalarına ve tedavilerinin gecikmesine yol açmaktadır. Turner sendromu belirtileri ise; en önemli bulgusu boy kısalığıdır. Turner sendromlu kızlar tedavi edilmezlerse erişkin dönemde 140 cm civarı bir boya sahip olmaktadırlar. Kızlarda açıklanamayan boy kısalığı varlığında mutlaka TURNER SENDROMU düşünülmelidir. Hastalığın diğer sık görülen önemli bulguları; ergenlik bulgularının başlamaması, yetişkin dönemde yumurtalık yetmezliği nedeniyle gelişen infertilite (kısırlık), doğumsal kalp hastalıkları, işitme kaybı, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları, diyabet, çöliak hastalığı gibi otoimmün hastalıkların bu hastalarda daha sık görülmesi, böbrek hastalıkları, göz problemleri, öğrenme güçlüğü, osteoporoz (kemik erimesi) ve diğer kemik problemleridir. Turner Sendromlu olgulara erken tanı konması ve bulguların tedavilerine erken başlanması hastaların yaşam kaliteleri ve sürelerin artması açısından son derece önemlidir. Turner sendromlu çocuklara tanı alınan az miktarda kandan yapılan karyotip analizi denilen bir genetik tetkik ile konulabilmektedir. Turner sendromunda tedavi seçenekleri; Tanı konulan olgulara erken dönemde büyüme hormonu tedavisi başlanması önemli ölçüde boy uzaması açısından yarar sağlamaktadır. Turner Sendromu’nda büyüme hormonu tedavi masraflarının tümü SGK tarafından karşılanmaktadır. Kalp, böbrek ve diğer hastalıkların erken tanı ve tedavisi yaşam kalitesi ve süresini artırırken, ergenlik döneminde hormon tedavisi osteoporozun önlenmesinde önemlidir. Turner Sendromunda en büyük sorun toplumda farkındalık eksikliği nedeniyle Turner Sendromu olguların büyük çoğunluğuna erken yaşlarda tanı konulamaması ve tedavilerine zamanında başlanamamasıdır. Bu durum yaşam kalitelerini ve sürelerini olumsuz etkilemektedir. Toplumda Turner Sendromlu birçok çocuk ve erişkin hasta hastalıklarının farkında olmadan yaşamlarını sürdürmeye çalışmaktadır. Halbuki hastalığa erken dönemde tanı konması SGK tarafından karşılanan büyüme hormonu ve diğer bazı tedavilerden hastaların yararlanmalarına olanak sağlayacaktır. Turner Sendromlu hastalarımızın “10 Ocak Turner Sendromu Farkındalık Günlerini” kutluyor, erken tanı ve tedavi başta olmak üzere yaşadıkları tüm sorunlarının bir an evvel çözüleceğine inanıyoruz. “Küçük kızlardan büyük yarınlara” mümkündür. Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Turner Sendromu Çalışma Grubu cocukendokrindiyabet.org kucukkizlardanbuyukyarinlara.org